指导专家/赵杨（广东省人民医院生殖医学中心副主任医师）
【孕期必知，唐氏筛查】
孕妈咪们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象了，但检查结果不合格的孕妈咪，一定对此项检查印象非常深刻，甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生。我们一起来了解一下是什么原因让那么多孕妈咪忐忑不安，也为还没做这项检查的孕妈咪解除不必要的担忧。
唐氏综合征是一种遗传性疾病，属染色体畸变，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，多数病人伴有多器官、系统畸形，无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！
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【什么是唐氏筛查】
唐氏筛查是一种通过检测孕妈咪体内血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的水平，并结合预产期、体重、年龄、采血时的孕周和体重等，计算生出唐氏综合征的危险系数的检测方法。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，孕妈咪都有怀上唐氏综合征胎宝贝的风险。过去认为：大于35岁的孕产妇是高危人群，几率会随着孕妈咪年龄的递增而升高。目前发现70%的唐氏综合征发生在低于35岁的孕妈咪当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妈咪，因为血清激素检查是唐氏综合征的初步筛查，属产前检查的常规项目，因此每一位孕妈咪都要进行唐氏筛查。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妈咪。
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【每一位孕妈咪都应该做唐氏筛查。】
唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其他发病因素不明。据文献统计，所有出生的唐氏儿中35岁以上女性娩出率为30%，35岁以下的孕妈咪娩出占70%。因此开展针对适龄孕妈咪的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。
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【可筛检出60%～70%的唐氏征患儿】
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎宝贝患有唐氏综合征的机会有多大，但不能确诊胎宝贝是否患上唐氏综合征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝贝的风险较高，但并不代表胎宝贝一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妈咪怀有“唐”宝贝的机会较高，但不代表她们的胎宝贝一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎宝贝肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妈咪应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查、脐带血液检查筛检结果正常，才可以排除唐氏征的可能。
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【做唐氏筛查3注意】
1．筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。
2．筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妈咪的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妈咪的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18-三体综合征以及13-三体综合征的高危孕妈咪。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
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3．检查准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”，和另一个词“糖筛”非常类似，听上去完全一样。不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。
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【专家教你看唐氏筛查结果】
唐筛检查是化验孕妈咪血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，并结合孕妈咪的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妈咪怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7～2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎宝贝患唐氏综合征的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妈咪的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎宝贝出现唐氏征的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎宝贝患病的几率高出正常范围，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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【结果为“高危”】
1．确诊是否为唐氏儿
孕妈咪检查结果为“高危”只是表明了胎宝贝患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎宝贝就一定为唐氏儿。所以，接下来要进一步确诊胎宝贝是否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妈咪。
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2．唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，医疗原则是终止妊娠。
结果为“低危”：
一般而言，唐氏结果是低危表明胎宝贝患唐氏综合征的风险等同正常孕产妇，不属高风险人群。孕妈咪还必须按时做其他检查，准确了解胎宝贝发育。
TIPS：孕期就可以准备宝宝的用品了，买一些男孩和女孩都可以穿的衣服哦。
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【哪类孕妈咪容易生出“唐氏儿”？】
➊妊娠前后，孕妈咪有病毒感染史，如流感、风疹等；
➋受孕时，夫妻一方染色体异常；
➌夫妻一方年龄较大；
➍妊娠前后，孕妈咪服用致畸药物，如四环素等；
➎夫妻一方长期在放射性荧幕或污染环境中工作；
➏有习惯性流产史、早产或死胎的孕妈咪；
➐夫妻一方长期饲养宠物者。
TIPS：如果家中饲养宠物，那老公一定要定期打扫卫生。
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